Проект «Геном человека» — первая попытка полной расшифровки человеческой ДНК, был завершен в 2003 году. Какие же перспективы он открыл перед нами? Ген — это участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), присутствующей в каждой клетке живого организма и несущей наследственную генетическую информацию о его строении, развитии и индивидуальных признаках. По строению молекула ДНК представляет собой двойную спираль, состоящую из сахарных и фосфатных групп. Связь между двумя половинками спирали осуществляют так называемые основания, расположенные подобно перекладинам лестницы — аденин, тимин, гуанин и цитозин. Эти перекладины составлены из двух оснований, по одному от каждой половинки каркаса, причем пары складываются по строгому правилу: аденин всегда с тимином, а цитозин — с гуанином. Молекулы ДНК у разных людей почти идентичны, но существуют небольшие нюансы, которые и обуславливают различия между нами. Замена одних оснований в молекуле ДНК на другие (точечная мутация) приводит к изменениям свойств гена, и становится причиной болезней, которые проявляются в раннем детском или в уже зрелом возрасте. В других случаях замена одного нуклеотида на другой в молекуле ДНК не приводит к болезни, а создает предрасположенность к определенным заболеваниям (генный полиморфизм), спровоцировать же эти болезни могут только внешние факторы, такие как курение, алкоголь, нарушение питания, нехватка витаминов, стресс. На сегодняшний день известно около 5 тысяч наследственных заболеваний, из них 2 тыс. — тяжелые расстройства, приводящие к инвалидности. Своевременно обнаружить мутации и полиморфизмы позволяют генетические исследования, их преимущество заключается в том, что это дает возможность выявить склонность к тому или иному заболеванию задолго до его клинических проявлений, вовремя принять профилактические меры, предотвратив развитие болезни или облегчив течение, применять терапию с учетом индивидуальных особенностей. Генотип человека неизменен, поэтому генетическое тестирование по заданному перечню мутаций/полиморфизмов достаточно провести всего один раз в жизни. Если выявлены точечные мутации, то таких пациентов направляют на консультацию к врачу-генетику. 
Если не выявлено неблагоприятных мутаций или вариантов полиморфизмов, то это не означает, что пациент может не обращать никакого внимания на свое здоровье. Если человек будет подвергать свой организм постоянным экстремальным нагрузкам, то даже самые лучшие гены могут не справиться с постоянными испытаниями и дать сбой. Но, в то же время, если человек будет разумно относиться к преимуществам, которые обеспечивают «хорошие» гены, он, несомненно, будет располагать большим потенциалом для самореализации, иметь больше возможностей для достижения поставленных целей. Если обнаружены варианты полиморфизмов, — это не является неизбежностью развития заболевания. Как правило, речь идет только об увеличении риска тех или иных болезней. Если будут предприняты, соответствующие меры, направленные на снижение воздействия внешних неблагоприятных факторов, то величина этого риска будет минимальной. Кроме того расшифровка структуры генома показала: небольшие изменения внутри генов приводят к огромным внешним различиям. Мутация (вариация, полиморфизм) в одном гене способна повлиять на такие качества, как быстрота, сила, выносливость.
Современные ДНК-технологии уже сейчас позволяют выявлять предрасположенность к спорту, наращиванию мышечной массы и сбросу лишнего веса. Знание своего генома, окажет помощь в выборе оптимального вида спорта, в котором существует возможность достижения высоких результатов без вреда для здоровья (медико-генетический отбор). Предлагается не только сам вид спорта, но и узкая специализация в этом виде, например, дистанции 100 и 200 м. в легкой атлетике, позиция защитника или нападающего в футболе и т.д. Так же с помощью генетического тестирования возможно определить способности к наращиванию мышечной массы (гипертрофический потенциал скелетных мышц). Если выявляется низкая способность к развитию гипертрофии, то предлагается специфический режим тренировок и фармакологическая коррекция метаболизма атлета.
На сегодняшний день генетические исследования активно применяются не только в медицине, но и в ветеринарии.
Разведение чистопородных животных играет огромную роль в сельском хозяйстве, оно позволяет сохранять ценные свойства породы и в дальнейшем совершенствовать их в избранном направлении. Наши выдающиеся селекционеры придавали большое значение чистопородному разведению и оберегали созданные ими ценнейшие породы от случайного скрещивания.
Принадлежность животного к породе в настоящее время принято устанавливать по племенным записям. При установлении чистопородности животных большое значение придается и определению отцовства. Например, если родился теленок такой масти, которую он от отца унаследовать не мог, то это вызывает сомнение и в чистопородности.
Существующие системы тестирования животных, по группам крови характеризуются большой трудоемкостью, низкой производительностью, высокими материальными и временными затратами, а так же зависимостью от субъективных факторов (так как оценка результатов анализа осуществляется визуально), что существенно сказывается на их точности. 
На сегодняшний день селекционерам открыта возможность генетического исследования животных. В основе технологии лежит анализ полиморфизма STR-локусов (короткие тандемные повторы) — микросателлитов, которые равномерно распределены по всему геному. Отобранные для тестирования локусы рекомендованы Международным обществом генетики животных (ISAG) и нормированы. В качестве объектов анализа могут быть использованы любые типы биологических образцов, включая кровь, сперму и волосы. Применение данного метода исследования обеспечивает высокую точность, быстроту и надежность анализа. Разработаны наборы реагентов для определения чистопородности крупного рогатого скота, лошадей и собак.
Развитие ДНК-технологий так же подняли на новый уровень идентификацию микроорганизмов: бактерий и грибов, которая необходима для определения причины инфекционных заболеваний, экологического мониторинга на биофармацевтических, косметических, пищевых производствах. Генетические исследования гарантируют беспрецедентную точность и скорость анализа.
В Твери исследования чистопородности животных и идентификации микроорганизмов возможны на базе ФГБУ «Тверская межобластная ветеринарная лаборатория», благодаря поставленному по федеральной программе генетическому анализатору компании Applied Biosystems (США) модели 3500 Genetic Analyzer (См. ссылку). Это оборудование позволяет получить ценнейшую информацию для тех, кто занимается животноводством.
Мария МАКАРОВА, гистолог отдела вирусологии, ПЦР и ИФА ФГБУ «Тверская МВЛ»
Материал был опубликован в газете «Тверской курьер» № 29 от 23 сентября 2011 г.
